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Aismel - Associazione Italiana Studio Malformazioni Esterne e Labiopalatoschisi

Le Consulenti di Allattamento IBCLC collaborano con AISMEL per sostenere i genitori dei bambini con labiopalatoschisi.

La Labiopalatoschisi è una malformazione frequente (1:800 nati) caratterizzata dalla mancata fusione durante la vita intrauterina di fessure esistenti.

La labiopalatoschisi può interessare singolarmente o congiuntamente il labbro superiore e/o il palato e/o il mascellare e si manifesta appunto con una "schisi", ossia una fessura, una divisione tra due parti non si sono unite tra loro. 

Lo scopo principale di AISMEL è quello di promuovere la conoscenza, di favorire e di garantire la diffusione di una corretta informazione in merito alle malformazioni congenite esterne e alle labiopalatoschisi.

L'Associazione si propone di:

- fornire un valido sostegno psicologico ai genitori e familiari dei bambini, rassicurandoli fin dal momento più delicato della nascita o della diagnosi prenatale - sensibilizzare le strutture sanitarie, amministrative e politiche al fine di migliorare l'assistenza e il trattamento medico-chirurgico nel suo insieme 

- informare sui progressi sociali e scientifici inerenti tali malformazioni.

 

Come si forma questo difetto

La schisi è una fessura, una divisione fra due parti che non si sono unite durante la vita intrauterina.

L'embrione, alla quinta settimana di gravidanza, presenta già una testa evidente, in cui si possono individuare gli occhi, il naso e la bocca. Prima della quinta settimana di gravidanza, la fessura del labbro è presente normalmente nell'embrione; alla settima settimana è la mancanza della sua chiusura che produce la labioschisi. 

Anche la bocca, che nell'embrione è ampiamente aperta verso l'alto e comunica con le cavità nasali, dopo l'ottava settimana di gravidanza si divide nella cavità superiore, nasale, e nella cavità inferiore, orale.

L' incompleta divisione di queste due cavità alla dodicesima settimana di gravidanza, produce la palatoschisi.

Le schisi del labbro e del palato sono dunque causate dalla mancanza di chiusura di fessure che nelle prime settimane di gravidanza sono normalmente presenti. Ne deriva che la schisi separa strutture che non si sono unite, ma che sono presenti. Questo concetto è importante per la riparazione, che in genere non consiste nell'aggiungere qualcosa per colmare un difetto (innesto), ma piuttosto nel ricercare sui due margini della schisi le varie strutture che non si sono unite (cute, muscoli, osso), portarle al loro posto e riunirle nella maniera migliore.

 

Genetica. Quanto è frequente?

Le schisi del labbro, del palato o di ambedue rappresentano un difetto congenito relativamente comune: l'incidenza generale alla nascita, tra gli europei, è di circa 1/700, mentre in Italia, secondo il Registro Nazionale delle Malformazioni Congenite (IPMC, 1990) sarebbe un po' più bassa, circa 1/830. 

L'incidenza della schisi del labbro con o senza schisi del palato, labio(palato)schisi o LPS, si aggira intorno a 1/1000 e varia con il tipo di popolazione essendo più frequente tra gli asiatici (1,7/1000) e tra gli indiani d'America (3,6/1000), meno tra gli africani (1/2500); le palatoschisi isolate (PS) sono meno frequenti (circa 0,4/1000). Le LPS rappresentano il 70-75% di questo difetto, il resto è costituito dalle PS.

Le LPS hanno una frequenza circa due volte maggiore nei maschi rispetto alle femmine, mentre esiste una leggera prevalenza di quest'ultime nelle PS. Le labioschisi sono per l'80% circa monolaterali, per il 20% bilaterali; nella maggioranza dei casi sono associate a palatoschisi (70-85%), più spesso le bilaterali. La labioschisi monolaterale sinistra è più frequente di quella destra.

 

Perché si forma?

Parlando delle cause è importante distinguere tra schisi isolate e schisi "associate" con altri difetti congeniti o "sindromi" (insieme di tratti fisici che tendono a manifestarsi insieme): infatti la schisi facente parte di una sindrome va considerata per tutti gli aspetti insieme a questa e non separatamente. Quanto segue riguarda le schisi isolate, che rappresentano la maggioranza (circa l'80% dei casi).

Nonostante tutte le ricerche passate e presenti, le cause precise delle schisi oro-facciali rimangono in parte sconosciute.

In linea di massima possiamo considerare per questo tipo di difetti congeniti, due gruppi di cause: uno "ambientale", cioè legato essenzialmente a fattori esterni all'individuo, l'altro "genetico-ambientale" in cui l'influenza dei fattori esterni è mediata e modificata, in maniera evidente, dalla costituzione genetica dell'individuo. Per quanto riguarda le cause ambientali si può dire che solo pochi agenti sono stati correlati alle labio e palato schisi: alcuni farmaci, traumi e malattie durante la gravidanza hanno talvolta un ruolo nel determinare il difetto.

La maggior parte delle schisi in realtà appare dovuta ad una combinazione di geni (fattori ereditari), che costituiscono la "predisposizione" genetica, interagenti con fattori ambientali (eredità "multifattoriale").

I geni costituiscono l'unità di base dell'eredità, essendo responsabili dei vari caratteri, normali e patologici, dell'individuo. Ognuno di noi ha circa 100.000 geni, disposti lungo i cromosomi di cui ogni specie ha un numero caratteristico. Nell'uomo i cromosomi sono 46, e più precisamente 23 paia, dato che metà di essi provengono dal padre e metà dalla madre.

Essendo il numero di combinazioni tra i vari cromosomi materni e paterni elevatissimo, praticamente nessun bambino è identico all'uno o all'altro dei genitori né ad alcuno dei fratelli, a meno che non si tratti di un gemello monozigote (proveniente cioè dalla stessa cellula fecondata). Ciò aiuta a capire come mai un bambino può avere una labioschisi, una palatoschisi o ambedue in una famiglia in cui nessun altro ha una schisi. 

Nelle patologie multifattoriali, a differenza di quelle "monofattoriali", cioè legate esclusivamente all'alterazione di un singolo gene, è praticamente impossibile prevedere uno schema di eredità proprio per la presenza di più geni e di fattori ambientali.

 

Come si manifesta il difetto

Forme semplici
Schisi del labbro senza interessamento del palato, né dell'osso mascellare, né della gengiva.

Il labbro può essere fessurato in parte o completamente; l'interessamento può essere monolaterale o bilaterale, può essere coinvolto più o meno il naso. La riparazione chirurgica consisterà nella riparazione dei muscoli e della cute e dovrà essere effettuata precocemente, entro il primo mese di vita.

Forme complesse
Interessamento del labbro e dell'osso mascellare.
La situazione è più grave; il paziente dovrà, dopo la riparazione, essere seguito anche dall'ortodontista. L'intervento chirurgico prevederà la riparazione del labbro, e dell'osso mascellare, che sempre deve essere eseguita precocemente.

 

Palatoschisi


Può essere completa o incompleta, interessare solo il palato molle (posteriore), ed anche il palato osseo (anteriore). All'apertura più o meno completa della mucosa e dell'osso corrisponde sempre una mancata unione dei muscoli del palato, che sono tutti disposti lateralmente, per cui non possono funzionare adeguatamente. Esiste una forma particolare di palatoschisi, la palatoschisi sottomucosa, in cui il palato sembra chiuso, ma i muscoli sono separati. L'intervento che consiste soprattutto nel rimettere a posto i muscoli del palato, importante al fine di ottenere un buon linguaggio, è opportuno che venga eseguito presto, possibilmente entro gli otto mesi di età. La palatoschisi può essere associata alla labioschisi, ma può anche presentarsi come una malformazione unica.

 

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